산림청 국립산림과학원(원장 배재수)은 21(월), 서울시립대학교 환경원예학과 김승일 교수 연구팀(제1저자 장민정 박사, 조혜정 박사)과 공동연구를 통해 세계 최초로 반수체 유전형 정보를 반영한 소나무의 표준 유전체를 완성했다고 밝혔다.

  * 반수체 유전형(Haplotype)은 반수체(Haploid)와 유전형(Genotype)의 합성어로, 부계 또는 모계로부터 유전되는 각각의 염색체 유전정보의 집합을 의미한다.

소나무의 유전체(총 21.7Gb)는 인간 유전체(3.2Gb)의 약 7배로 거대하며, 전체 유전체 중 70% 이상의 염기서열이 반복적이고, 쌍으로 위치한 유전자의 염기서열이 달라 그 복잡함으로 인해 유전체 해독에 어려움이 있었다. 

공동 연구진은 이러한 문제들을 해결하고자 최신 유전체 조립방식인 페이징(Phasing) 기법을 이용하였다. 부모로부터 물려받은 염색체를 각각 조립하여 ‘반수체 유전형(Haplotype)’ 표준 유전체를 완성하였다. 또한 현재까지 공개된 겉씨식물 유전체 중 가장 높은 품질의 정밀성과 정확도로 연구의 신뢰도를 높였다.

이번 표준 유전체 해독 대상은 한국의 대표적인 소나무인 속리산 ‘정이품송’이며, 정이품송은 600년 동안 이어진 역사적, 문화적 가치뿐만 아니라 후계목 복원을 위한 유전학적 가치도 높아 그 의의가 컸다.

이러한 연구 결과는 학술 가치를 인정받아 유전학 분야의 세계적 권위 학술지인 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics, 영향력 지수 IF=31,7)’에 게재되어 20일(일) 온라인판에 공개되었다. 

*논문 제목 : Haplotype-resolved genome assembly and resequencing analysis provide insights into genome evolution and allelic imbalance in Pinus densiflora

한편, 표준 유전체는 유전자의 개수와 위치, 작용 기능에 관한 생명현상의 핵심적인 정보를 담고 있어, 질병 예방과 조기진단 등에 활용된다. 

이번 소나무 표준 유전체 해독은 부계 또는 모계 염색체 한쪽에만 존재하거나, 둘 다 존재하나 발현량이 다른 유전자들을 찾아내어 이들이 주로 환경 스트레스와 병해충 저항성에 연관되어 있음을 밝혔다.

해당 발표 논문의 유전체 정보는 기후변화로 인해 감소되는 소나무의 보호와 관리를 위해 ▲가뭄·폭염 등 환경스트레스에 강한 육종 소재 선발 및 기술 개발 ▲소나무재선충병을 포함한 나무의 병해충 질병 조기진단 기술 개발 ▲환경 적응성 표지자를 이용한 소나무 건강성 회복 연구에 이용될 계획이다. 또한 늦더위 현상으로 송이 생산량이 감소함에 따라 인공재배 기술 개발을 위해 ▲송이와 소나무 상호작용 연구에도 활용된다. 이와 더불어 중장기 연구로 기후변화와 질병 형질에 관한 유전변이를 확보할 수 있는 ‘소나무 범유전체 지도’ 구축 등을 수행할 예정이다.

국립산림과학원 산림미생물이용연구과 박응준 과장은 “본 연구를 통해 밝혀진 소나무 표준 유전체 정보는 기후변화와 산림 재해로 위기에 직면한 우리나라 소나무 숲의 관리 방안을 마련하는 새로운 계기가 될 것이다”라고 밝혔다.